日本エーラスダンロス症候群協会（友の会）

よくあるご質問

	EDSについて
	JEFAについて

目次
1. 1	私エーラスダンロスかも知れないのですがどうしたらよいですか？
1. 2	エーラスダンロスって何ですか？
1. 3	いくつの型があるのですか？
1. 4	エーラスダンロスは治るのですか？
1. 5	エーラスダンロスは必ず遺伝するのですか？
1. 6	親はＥＤＳではないみたい？
1. 7	エーラスダンロスの発症率は？
1. 8	エーラスダンロスは進行性の病気ですか？
1. 9	エーラスダンロスの予後はどうなのですか？
1.10	どうやって調べるのですか？
1.11	エーラスダンロスの日本語病名はないのですか？
1.12	何科で診断してもらえますか？医療機関にかかるさいには?
1.13	類似疾患はありますか？
1.14	公的な支援はありますか？
1.15	コラーゲンを摂ると効果がありますか？
1.16	出産してもよいですか？

1. 1	私エーラスダンロスかも知れないのですがどうしたらよいですか？
	まずはエーラスダンロスに詳しい医師の元で診断を受けた方が良いと思われます。
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1. 2	エーラスダンロスって何ですか？
	エーラスダンロス症候群は、人間の皮膚や組織を形成するコラーゲン等、結合組織成分の先天性代謝異常により、皮膚の異常な伸展性・脆弱性、血管脆弱性に伴う易出血性、靱帯や関節の異常な可動性亢進等が見られる疾患です。一番予後が悪いとされている血管（＝脈管）型をはじめ約6個の型（タイプ）があり、型によって症状がさまざまです。また、同じ型であっても症状や、その程度・出方が異なるなど、非常に個人差の大きい疾患です。なお、対症療法以外、疾患の根本的治療法はなく、疾患の原因もわかっていません。
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1. 3	いくつの型があるのですか？
	病型（タイプ）は、その症状の特徴から、6つに大別されます。病型の正確な判定は、定期検診や救急医療体制の整備に必要不可欠なものですが、しばしば難しく、また他の結合組織疾患（マルファン症候群など）との鑑別を要することもあります。 EDSとの診断、および病型の確定には、経験の豊富な医師による診察が最も重要です。病型によっては、生化学検査や遺伝子検査によって確認を行います。病型それぞれの詳細については、メインメニューの以下の項目を参照してください。 □ EDSとは？ → 病型（タイプ）について
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1. 4	エーラスダンロスは治るのですか？
	根本的な治療方法は見つかっていませんが、研究が行われています。現状は、発症している症状に対処していくことになります。今後発症の可能性がある症状に備えたり、最新の研究の成果を得るためにも、病気やタイプの診断や情報収集が大切になります。
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1. 5	エーラスダンロスは必ず遺伝するのですか？
	病型によって優性遺伝と劣性遺伝とに分かれます。優性遺伝の場合、５０％の確率で親から子へ遺伝します。劣性遺伝の場合、２５％の確率で兄弟で症状がみられる場合が有ります。不安がある場合は遺伝カウンセリングなどの診療を利用すると良いでしょう。
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1. 6	親はＥＤＳではないみたい？
	優性遺伝の病型でも突然変異で起こる場合も多いと考えられています。また、同じ家族の中でも症状の重さに個人差が大きいといわれています。
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1. 7	エーラスダンロスの発症率は？
	詳しい統計はわかっておりませんが、数万人に一人といわれてます。
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1. 8	エーラスダンロスは進行性の病気ですか？
	結合組織が徐々に弱くなっていくので、悪くなっているように感じることが多いです。病型によってさまざまです。
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1. 9	エーラスダンロスの予後はどうなのですか？
	病型によってさまざまです。
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1.10	どうやって調べるのですか？
	主にエーラスに詳しい医師によって臨床的に診断がされますが、型によっては、生体組織検査や遺伝子検査で診断を確定することが可能なものもあります。
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1.11	エーラスダンロスの日本語病名はないのですか？
	エーラスダンロスは、この病気について重要な発見をした医師２名の名前です。日本語では、エーラーダンロー、エーラース・ダンロスなどさまざまに表記されています。日本語での病名はありません。
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1.12	何科で診断してもらえますか？医療機関にかかるさいには?
	様々な科にまたがったフォローや治療が必要なため、子供は小児科、大人は大学病院などの総合診療科や遺伝子診療部で相談するのがよいでしょう。しかし、ＥＤＳを診断した経験のある医師は少ないのが現状です。
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1.13	類似疾患はありますか？
	病型により類似疾患は異なります。血管型では、マルファン症候群やロイス・ディーツ症候群関節可動亢進型では線維筋痛症などがあります。
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1.14	公的な支援はありますか？
	エーラース・ダンロス症候群として小児特定疾患に指定されています。成人の特定疾患（いわゆる難病）には指定されていません。患者会では難病指定を希望しており、他の結合組織疾患の患者会と一緒に国への働きかけを継続して行っています。障害の程度によっては、身体障害者手帳などの申請ができる可能性があります。
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1.15	コラーゲンを摂ると効果がありますか？
	医学的には効果があるともないともわかっていませんが、消化の過程で分解されるため、コラーゲンを摂ると即、体の中のコラーゲが増えたり正常になったりするわけではありません。
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1.16	出産してもよいですか？
	症状によっては、リスクを伴う場合があります。主治医とよくご相談ください。
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