人間の皮膚や組織を形成するコラーゲン等、結合組織成分の先天性代謝異常により、皮膚の異常な伸展性・脆弱性、血管脆弱性に伴う易出血性、靱帯や関節の異常な可動性亢進等が見られる疾患です。
一番予後が悪いとされている 血管（＝脈管）型をはじめ約6個の型（タイプ）があり、型によって症状がさまざまです。
また、同じ型であっても症状や、その程度・出方が異なるなど、非常に個人差の大きい疾患です。なお、対症療法以外、疾患の根本的治療法はなく、疾患の原因もわかっていません。発症率は、数万～数百万人に一人の割合と言われています。 |
EDSとは？