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  「JEFA 交流会in横浜」のご案内 
        2018年 7月 7日
   
「JEFA 交流会in横浜」のご案内

    診断の有無や地域を問わずに少しでもたくさんの人たちで、困っている事を打ち明けあったり、それにより生まれた工夫や楽しさなどの意見交換をしてみませんか?
もし、一人で悩んでいる方がいらしたら、一人じゃないという時間の共有で、日常の見え方が少し変わるかもしれません。

申込期限は9月23日(日)です。


「JEFA 交流会in横浜」
テーマ     診断されてる人もいない人も困ってる人悩みや喜びを共有しませんか?
 日時     2018年9月30日(日曜日) 13:30 ~ 16:45
 場所     社会福祉法人横浜市西区社会福祉協議会 「フクシア」
 定員     40名
 参加費     無料(お茶、お茶菓子などのご用意はありません)
 申し込み     こちらから



  2018年度 JEFA総会・会合(医療講演会・交流会)開催の報告 
        2018年06月17日
   
2018年度 JEFA総会・会合(医療講演会・交流会)開催の報告

日時     2018年 6月 09日(土) 12:30~17:30
場所     埼玉県さいたま市 大宮ソニックシティー 603会議室

2018年度JEFA総会・会合を埼玉県大宮で開催しました。 梅雨晴れで天候にも恵まれ、今年も全国各地から多くの会員・ご家族、 医療従事者やボランティアの方々に参加いただき、盛況な会合開催と なりました。

* JEFA総会(12:30 ~ 13:15)

まず初めに、会員18名の参加によるJEFA総会を行いました。
活動を開始から12年目を迎え、会員数は現在104名となっています。 2年前に指定難病になり、この病気の認知度の高まりに伴い、 EDSと診断される患者が増えており、ここ数年は毎年10名前後の新規入会者を 迎えています。

総会では、JEFAの概況、昨年度の活動内容と会計の報告、 今年度の活動計画案や予算案などの提案内容を説明しました。 また、役員人事について、参加者の賛同を得て、提案通り議決いたしました。

会運営の課題として、スタッフ人員の減少について説明を行い、参加会員から スタッフ充実のための意見も出されました。今後スタッフの募集と会の活動に 対する会員の積極的な協力をお願いしていきます。 また、会員同士の交流の機会をできるだけ多く作るため、2年前より 地域交流会を行っており、これまで関東で3回、関西で4回、九州で1回開催しました。 今後も色々なところで開催していきたいと考えており、 地域在住の会員に協力をお願いしていきます。

最後に今回の総会出欠届でお願いした指定難病のアンケート結果について 報告を行いました。この内容については、次回発行の会報に掲載予定です。

* 医療講演会、交流会(茶話会)(13:30 ~ 17:30)

総会の後、会員や家族、医療関係者など58名の参加者の中、医療講演会・交流会が 行われました。

今回の医療講演会では、古庄先生にお話しをしていただきました。

・「エーラス・ダンロス症候群、世界の動向」
  信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター 古庄 知己 先生
講演では、新しい国際基準にて分類された13の型分類についての説明や 古庄先生もメンバーとなって世界的に進められている研究体制について説明が ありました。 また、古庄先生が教授に就任され信州大学にてEDSを主とした研究室を立ち上げ、 日本国内におけるEDS研究やEDSの専門医の育成などに力を尽くしていくとの お話があり、今後のEDS研究や国内の医療体制の強化の進展に期待を感じました。

情報として、菊地尚久先生(千葉リハビリテーションセンター)より、 10月に開催予定の日本身体障害者補助犬学会第11回学術大会について 紹介がありました。
 関連HP: http://procomu.jp/jssdr2018/index.html

講演の後、今回参加いただいた5名の医師から、会員の質問に対して アドバイスをいただきました。

参加医師:
 信州大学医学部附属病院     古庄 知己 先生
 千葉リハビリテーションセンター 菊地 尚久 先生
 榊原記念病院          森崎 裕子 先生
 川崎幸病院川崎大動脈センター   圷 宏一 先生
 大阪医科大学附属病院      神吉佐智子先生

引き続き行われた交流会(茶話会)は、型別(古典・古庄型、関節型、血管型)の 3グループに分かれ、それぞれ参加医師を交え、同じ型での参加者同士、情報交換や 近況を話し合いました。交流会にできるだけ多くの時間を取りましたが、 時間ぎりぎりまで名残惜しく交流を楽しみました。

* 懇親会(18:00 ~ 20:00)

会合終了後は、33名の参加者が残って、引き続き同会場にて 弁当をいただきながら、歓談を楽しみました。

活動開始から12年目を迎え、会の創設以来毎年開催している会合も今回で 11回目となりました。(2011年は、東日本大震災の影響で中止) これまで会員や家族、医療従事者の方々、支援企業様、ボランティアの皆さんのおかげで 毎年会合を開催し続けることが出来ていますが、難病患者が主体である患者会の継続的な運営も 厳しいものがあります。
会の活動開始以降、病気の認知度の高まりとともに、会員も増え、患者会組織も大きくなってきました。 難病患者・家族にとって、患者会の存在意義はとても大きいものがあります。 できるだけ継続した活動を行っていくためにも、みんなで協力し合って会の運営を 行っていきたいと思います。

今回お忙しい中、参加してくださった皆さん、大変お疲れ様でした。
また、今回の会合開催に際し、資材の提供をいただいたアステラス製薬株式会社様、 資材の提供と当日のお手伝いをいただいたエーザイ株式会社様、当日のお手伝いを いただいた田辺三菱製薬株式会社様、当日お手伝いいただいたボランティアの皆様に お礼を申し上げます。

残念ながら参加できなかった皆様も次回の会合でお会いできることを 願っています。

     
         
     

 
     

  「マルファン症候群などの大阪交流会」の報告 
        2018年 6月 4日
   
「マルファン症候群などの大阪交流会」の報告

日時 2018年5月12日(土)
  場所 グランフロント大阪 北館内 ナレッジキャピタル7階

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  2018年度 JEFA総会 / 講演会・交流会 開催のお知らせ 
        2018年 4月 26日
   
2018年度 JEFA総会 / 講演会・交流会 開催日が決定しました。

日時 2018年6月9日(土)   総会 ※JEFA会員のみ参加   12:30  
        講演会・交流会   13:20    
  場所 埼玉県さいたま市 大宮ソニックシティ 603会議室
      埼玉県さいたま市大宮区桜木町1-7-5

  詳しくは こちらから


  「マルファン症候群などの大阪交流会」のご案内 
        2018年 04月 21日
   
「マルファン症候群などの大阪交流会」のご案内

    マルファン症候群とロイス・ディーツ症候群、エーラス・ダンロス症候群等の患者家族やご友人のみなさん、5月12日(土)午後、大阪で交流会を行います。 類縁の疾患は共通の話題も多いので、お近くの方も遠くの方も、ご都合のよい方はどうぞこの機会にご参加ください。

このたびの会場ご手配と交流会当日には、大阪医科大学心臓血管外科の神吉佐智子先生にご協力をいただいております。心より感謝申し上げます。


「マルファン症候群などの大阪交流会」
 日時     2018年5月12日(土曜日) 14:30 ~ 16:30
(集合14:15  ナレッジサロン前ロビー) 
 場所     グランフロント大阪 北館内 ナレッジキャピタル7階
 ナレッジサロン内 プロジェクトルーム(バリアフリーの会議室)
 主催     日本マルファン協会
 参加対象者     マルファン症候群、ロイス・ディーツ症候群、
エーラス・ダンロス症候群等の患者と家族、友人
 参加費     無料
 定員     36名
 詳細     くわしくは
 申し込み     要予約

※申込フォームのイベント名は「5月12日大阪交流会」と、ご記入ください。
 今回の会場は会員制施設のため、事前に参加者全員の氏名が必要です。
 複数人で参加される方は、メッセージ欄に同行者氏名の記載をお願いします。

※お申込の返信が届くよう、「@marfan.jp」からのメールを受信できるように設定をお願いいたします。参加申込いただいた方には、お返事をお送りします。届かない場合は、再度ご連絡ください。

※終了後、希望者で近くのお店に移動して、食事をしながら親睦会を行う予定です。
 親睦会からの参加も可能です。こちらもお気軽にどうぞ。
 親睦会参加については、当日参加も可能ですが、お申込みの際にメッセージに記載いただけると助かります。


  「JEFA交流会in横浜」の報告 
        2018年04月20日
   
「JEFA交流会in横浜」の報告

日時     2018年 4月 19日(木) 13:00~17:00
場所     横浜市西区社会福祉協議会「フクシア」
参加者     関節型4名・古典型1名・不確定1名・その他4名 計10名

今回は、関節症状のある方という事で募集をさせて頂きましたが、生活上の工夫の話もありましたが、 やはり医療機関に上手くかかるには、どうしたら良いか?という事でもとても盛り上がりました。
どのかかり方が正解だという事はないという事、それでも患者側の話し方も大切だという事などがあがり、 そのうちに、こういう選択があるよといった案内の様なものができたらいいねという話も出ました。

交流会も回を重ね、雑談の中で堅苦しくなく悩みを共有し、そして自らの力に出来る場に繋がって欲しいなと思い次回へと繋げたいと思いました。

     

 
     

  「海外の事例から学ぶ 患者・市民参画~よりよい臨床研究を目指して~」 
        2018年03月29日
   
「海外の事例から学ぶ 患者・市民参画~よりよい臨床研究を目指して~」

日時     2018年 3月 28日(水) 14:00~17:00
場所     東京大学医科学研究所1号館講堂
主催     東京大学医科学研究所公共政策研究分野

東京大学医科学研究所 教授 武藤 香織氏
韓国から国民健康臨床研究コーディネーター(韓国保険医療研究院)の研究開発支援チームのチーム長 Min-jeong Kim氏
イギリスから国立ヘルスリサーチ研究所の研究における患者・市民参画部門の部門長 Mr.Simon Denegri氏
お三方のご講演とパネルディスカッションがありました。
ご講演では、イギリスでも韓国でも患者や市民の参画は国が先導して既に行われているそうです。
イギリスでは国内で倫理審査申請書が統一されていて、その中に患者参画の無いものには審査自体が受けられないといった形で既に当たり前の事となっているようです。
日本ではまだまだこれからの取り組みの様で希少疾患ともなるととても難しくなると考えられるが、今後も様々なアンテナを張り私たちの疾患の研究もより進むように引き続き働きかけて行きたいと思いました。
     

 
     

  EDSの国際標準となる新しい型分類について 
        2018年 03月 15日
   
EDSの国際標準となる新しい型分類について


    2017年3月にEDSの国際標準となる新しい型分類が EDSのInternational Consortiumにより発表されました。
その概要について、信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター 古庄知己先生から 情報をいただきましたのでご紹介いたします。

1.現在の型分類からの主な変更内容

・現在の7分類(新型の古庄型を含む)から、13分類に増えました。

 主な型の新しい分類
  (現在の分類)            (新しい分類)   
 ・古典型     → ・古典型 Classical EDS (cEDS)
 ・血管型     → ・血管型 Vascular EDS (vEDS)
 ・関節型           → ・過可動型 Hypermobile EDS (hEDS)
 ・関節型(テネイシン欠損)  →   ・類古典型 Classical-like EDS (clEDS)
 ・新型(古庄型)     → ・筋拘縮型 Musculocontractural EDS (mcEDS)

・関節過可動型の一つである テネイシン欠損よるものが、類古典型として単独の分類となりました。
・新型(古庄型)が筋拘縮型として新しく分類されました。
・関節過可動型以外の全ての型で、コラーゲン及び原因遺伝子が明確化されています。

・古典型の確定診断は、遺伝子診断によるものとされています。
・関節型は、臨床診断の基準が明確化されました。
 (主な内容)
   ・原因となるコラーゲン及び遺伝子は不明。
   ・下記の臨床による診断基準を適用。
     診断基準 1. 全身の関節過可動(Beightonスコアによる判定)
     診断基準 2. 以下のA-Cから2つ以上に該当。
      A. 一般的な結合組織症状(12の項目中5項目以上に該当)
      B. 家族歴
      C.筋骨格系の合併症(少なくとも1項目が必須)
     診断基準 3. 他の必要条件

         *上記の新しい診断基準を適用することにより、現行の診断基準から      より客観的で明確な内容となります。

・なお、新しい型分類や診断基準は、日本国内の各医療機関ですぐに  適用されるものではありません。
・医療機関への周知や対応など課題も多いと思われ、現場で混乱が起きない様に慎重に  対応することが必要となります。
・患者会としては、新基準の導入について研究班や厚労省の動きなど状況を把握しながら、  情報発信を行い、対応を考えていきたいと思います。

EDSの国際標準となる新しい型分類



  「通常学級で学んでいる慢性疾患児の支援」講演会のご案内 
        2018年 03月 03日
   
「通常学級で学んでいる慢性疾患児の支援」講演会のご案内

    2018年3月17日(土)に 病気の子どもの学校生活 ~通常学級で学んでいる慢性疾患時の支援~ についての講演会が行われるそうです。 ご興味を持たれた方、お子様をお持ちの方、ご都合が合えば事前申し込みの後足を運んでみてはいかがでしょう?


「通常学級で学んでいる慢性疾患児の支援」講演会
 日時     2018年3月17日(土曜日) 13:00 ~ 16:30
 場所     全国心身障害児福祉財団ビル
 参加費     無料
 申し込み     要予約
 詳細     くわしくは



  RDD 2018 in Tokyoのレポート 
        2018年03月03日
   
RDD 2018 in Tokyoのレポート

日時     2018年 2月 28日(水) 11:00~21:00
場所     新丸ビル3F アトリウム
主催     Rare Disease Day日本開催事務局 (特定非営利活動法人ASrid内)

基調講演セッションとして3名
「希少・難治性疾患研究のこれからと若手研究者教育」と題して、東京大学大学院医学系研究科 病因・病理学専攻 分子病理学分野 教授の宮園浩平さん
「難病対策について~行政の取り組み~」と題して、厚生労働省 健康局 難病対策課 課長の川野宇宏さん
「ゲノム~あなたとわたしを、患者さん・ご家族と研究者を“つなげるちから”」と題して、理化学研究所 総合生命医科学研究センター 骨関節疾患研究チーム チームリーダーの池川志郎さん のお話を聞いて来ました。

遺伝子研究から治療まで、その中には、単一遺伝子病と多因子遺伝病のお話があり、1つの遺伝子により発症した病気よりも沢山の遺伝子の関係で発症している疾患の方がより見つけにくい物である。未だ原因遺伝子の特定に至っていない関節型は、こちらの多因子によるものなのではないのだろうかと、今後の研究の発展に想いを馳せなせながら、 また、難病法の改正と共に、難病患者さんのデータベース化と多くの方たちが困っている就労に対しても真摯に取り組んでいる最中だというお話を拝聴し、私たち患者一人一人、個々の患者会だけでは無く、多くの方たちの手をお借りしている事への感謝と共に、今後もより良い生活環境改善のため更なる活動に繋げていければと思いました。
     

 
     

  Rare Disease Day 2018 in さいたま(埼玉)のレポート 
        2018年03月01日
   
Rare Disease Day 2018 in さいたま(埼玉)のレポート

日時     2018年 2月 25日(日) 12:00~16:00
場所     <放送大学 埼玉学習センター 第一講義室〒330-0853
埼玉県さいたま市大宮区錦町682-2(大宮情報文化センター内9階)
主催     RDD埼玉実行委員会
共催     一般社団法人 埼玉県障害難病団体協議会

今回第一回目となる埼玉でのRDDイベントに参加してきました。 第一回目にも関わらず、関係者を含め100名以上のたくさんの方が参加されていました。 内容も訪れた人が飽きないように考えられていて、楽しい物でした。 展示の中に私たちの疾患のリフレットも置かせて頂きましたが、その他に18疾患のパンフレットも展示されてあり、 改めて自分の耳にしたことの無いたくさんの病気があることを知りました。多くの方達と話し、それぞれの大変さはあるとは思いますが、 そこにばかりは目が行かず、来ていた方々は皆さんパワフルでたくさんの元気を貰える場ともなりました。
     
         
     

 
     

  「JEFA 交流会in横浜」のご案内 
        2018年 2月 10日
   
「JEFA 交流会in横浜」のご案内

    診断の有無や地域を問わずに少しでもたくさんの人たちで、関節が緩めで困っている事や痛みを打ち明けあったり、それにより生まれた工夫などの意見交換をしてみませんか?
もし、一人で悩んでいる方がいらしたら、身体や心の痛みが一人じゃないという時間の共有で、日常の見え方が少し変わるかもしれません。

過去数回の地域交流会は土日の開催だったので、今回はあえて平日にしてみました。
同じ辛さを経験するより多くの人が他者との関わりを通し孤独な苦しみにいませんように。
  申込期限は4月12日(木)です。


「JEFA 交流会in横浜」
テーマ     診断されてる人もいない人も関節緩めで困ってる人悩みを共有しませんか?
 日時     2018年4月19日(木曜日) 13:00 ~ 16:00
 場所     社会福祉法人横浜市西区社会福祉協議会 「フクシア」
 定員     40名
 参加費     無料(お茶、お茶菓子などのご用意はありません)
 申し込み     こちらから



  《Rare Disease Day 2018 in さいたま(埼玉)》 
        2018年02月10日
   
《Rare Disease Day 2018 in さいたま(埼玉)》

日時     2018年 2月 25日(日) 12:00~16:00
場所     放送大学 埼玉学習センター 第一講義室〒330-0853
埼玉県さいたま市大宮区錦町682-2(大宮情報文化センター内9階)
主催     RDD埼玉実行委員会
共催     一般社団法人 埼玉県障害難病団体協議会
詳細     プログラム

RDD埼玉「てトてトて」
 おさまらないくらいの手があります。未来とつながる。社会とつながる。医療・福祉とつながる。行政とつながる。患者同士もつながる。ピアでつながる。あなたのつながれる手が、きっとあります。ひとりぼっちではありません。ひとりぼっちゼロ宣言!

「RDD」って?
RDD(Rare Disease Day/世界希少・難治性疾患の日)とは、より良い診断や治療による希少・難治性疾患の 患者さんの生活の質の向上を?指して、スウェーデンで2008年から始まった活動です。日本でもRDDの趣旨に 賛同し、2010年から2月最終日にイベントを開催しております。(RDD日本開催事務局HPより引用)

こちらのイベントに私どもエーラスダンロス症候群のリフレットとJEFAの案内のチラシを展示させて頂くことになりました。 入退場自由、予約不要ですので、お近くの方やご興味のある方は是非足を運んでみて下さい。
 
     

  JEFA地域交流会「第四回JEFA 関西の集い」の報告 
        2018年02月10日
   
JEFA地域交流会「第四回JEFA 関西の集い」の報告

日時     2018年 2月 4日(日) 13:00 ~ 15:00
場所     JR大阪駅北側 グランフロント大阪 北館内 ナレッジキャピタル7階
ナレッジサロン内 プロジェクトルーム(会議室)
参加者     11人

四回目となる関西での地域交流会が大阪で開催しました。
当日、天候は晴れでしたが、風が冷たかったため、会場はJR大阪駅に隣接の大阪グランフロント内の施設でしたのでアクセスが良くて助かりました。

今回の会場も前回同様、会員制のサロン内の施設ということで、会場の利用に際して患者会会員の担当医である大阪医科大学 心臓血管外科 医師の神吉先生にご協力いただきました。会場となった施設は、とても環境の良いところで、楽しく過ごすことができました。 今回は、前回よりも多く、会員・家族を含め11名の方が参加されました。また、神吉先生にも参加していただき、色々お話しをすることができました。

3グループの初参加者を迎え、サロン内にある軽食を取りながら、普段抱えている悩みをお話しすることができました。
あっという間に時間が過ぎ、気がつけば終了時刻となっておりました。

今後も、一人ひとり違う悩みを少しでも交流会を通じて、お話ししていきたいなと思いました。今回も、素敵なひとときを過ごすことができました。
ご参加いただいた方、本当にありがとうございました。 今回参加できなかった方も、次回の参加を楽しみにしています。
 
     

  JEFA地域交流会「第四回 JEFA 関西の集い」のご案内 
        2018年 1月13日
   
JEFA地域交流会 「第四回 JEFA 関西の集い」のご案内

    関西で四回目となる地域交流会を以下の様に開催しますのでご案内いたします。
皆さんの積極的な参加をお願いいたします。

・申し込み記入時、「その他」の欄に参加者全員の氏名をご記入下さい。
・会場であるナレッジサロンの中のカフェテリアで軽食を取ることができます。
 会議室での交流会は、13:00からとなっていますが、12:00以降 早めに会場に入られて、  カフェテリアのランチメニューも楽しんでみてください。
 

 関西地域交流会「第四回 JEFA 関西の集い」
 日時     2018年 2月 4日(日) 13:00 ~ 15:00
 場所     JR大阪駅北側 グランフロント大阪 北館内 ナレッジキャピタル7階
     ナレッジサロン内 プロジェクトルーム(会議室)
 定員     24名
参加費     無料 
アクセス     ナレッジサロンへのアクセス
申し込み     こちらから



  公益社団法人かずさDNA研究所見学 
        2018年01月08日
   
公益社団法人かずさDNA研究所見学

日時     2017.12.14 10:30~12:20
主催     埼玉県障害難病団体協議会

DNAはゲノムとも言われ、それぞれ個の持つそれぞれの設計図である。 ここ施設では様々な植物のDNAを調べ私たちの食べ物へ繋がる交配に役立てたりしている。また、人間の病気に関する遺伝子解析も近隣や提携している病院で依頼されたものを受け付けている。 この施設でらん藻のDNAを当時約1週間かけ357万文字を読み解いた 1977年DNA塩基配列決定技術が開発され 2003年ヒトのDNAの解読に成功 人間の設計図となるとこの何倍もにもなる。 現在約2万種類あるであろうDNAの内の約10%が解読されている。今後は、以前はヒトの成り立ちには無関係であるとされていた、RNAとの相互作用も含めてまだまだ研究が盛んになっていくであろう。 この様な施設の頑張りが、私たちの食の安定に繋がる。見えないところでの多くの努力によって私たちの生活自体も大きく影響を受けている。また、私たち持病を抱える者は、その研究に大きな夢や希望も抱いている。 これからも益々の技術や医学の発展に繋がって欲しいと思いました。
     

 
     

  エーザイ株式会社鹿島事業所との共同化事業 
        2018年01月08日
   
エーザイ株式会社鹿島事業所との共同化事業

日時     2017.12.8 11:00~16:00
場所     エーザイ本社

製薬メーカーの一つであるエーザイは、会社理念であるhcc(ヒューマン・ヘルスケア:ヘルスケアの主役が患者様とそのご家族、 生活者であることを明確に認識し、そのベネフィット向上を通じてビジネスを遂行すること。社員一人ひとりが患者様の傍らに寄り添い、患者様の目線でものを考え、言葉にならない思いを感じ取ることが重要であると考えています。 そして、すべての社員が就業時間の1%を患者様と共に過ごすことを推奨している。)を元に、以前より何度か、社員さま向けにお話をさせて頂いたり、また私たちの患者会の場所の提供やお手伝いをして頂いたりして来ました。
今回は、エーザイの中の鹿島事業所からお声をかけて頂き共に、共同化をさせて頂きました。 一般の病気を体験されたことのない方々からすると、希少難病という響きは遠い世界のことのようでは無いのかとの思いでいましたが、この企画を提案して下さった担当の方は、その辺りもしっかりと考え、講演という形では無く、交流を深める質疑応答に重点を置くものでした。 今回の交流では、最後にそれぞれのグループでの学びの発表を聞きました。その中で、直接製薬に関わる事よりも前に、日々の生活での関わりでは何が出来るのか、また茨城の鹿島の地にも多くいるであろう希少疾患の方達へどう目を向けて行けるのかという発表も有りました。 私たちは、決して特別ではないという事を知って貰い、そして、一緒に何が出来るのかという事をこれからも一緒に考えていけるのではないかと思える貴重な時間となりました。 また、今後とも、交流会などへ積極的にご参加下さるとの事だったので、交流会などでお隣になった際には皆さまも構えずにお喋りを楽しんでみて下さい。
     

 
     


 Copyright (C) JEFA(Japan Ehlers-danlos syndrome Fellowship Association) 2006-