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正会員・賛助会員への連絡2020年度JEFA総会議案書(案)]

 

 

 

 

2020527

 

 

2020年度JEFA総会議案書(案)]

コロナウィルスの影響で5月に開催を予定していました2020年度JEFA総会が延期となりましたため、スタッフ内で暫定承認した議案書をこちらに掲載いたしました。

9月に総会を開催するまでの期間は、こちらに記した予算案に基づいて会を運営することといたします。

  日本エーラスダンロス症候群協会 2020年度JEFA総会 議案書

宜しくお願いいたします。

 

2020年度JEFA会合(総会・医療講演会・交流会)開催について]

 

 

 

 

2020524

 

 

2020年度JEFA会合(総会・医療講演会・交流会)開催について]

コロナウィルスの影響で延期しておりました、2020年度JEFA会合(総会・医療講演会・交流会)について、2020919日(土)に開催予定となりましたのでご連絡します。

詳細につきましては、後日改めてご案内いたします。

宜しくお願いいたします。

 

[御礼:5/23()オンラインイベント無事終了しました!]

 

 

 

 

2020524

 

 

[御礼:5/23()オンラインイベント無事終了しました!]

 昨日開催したオンラインイベントには、ファシリテータ、スタッフ含め総勢32名の方に参加いただきました。

参加いただいた皆様、ありがとうございました。

スタッフも初めての試みだったため、ご迷惑をおかけした部分もあったかもしれません。

まだまた話したりない方もいらっしゃったと思います。

今回の経験をもとに、オンラインでの定期的な開催を目指していきますので、引き続き宜しくお願いいたします。

また、本イベントの周知にご協力いただきました皆様にもこの場を借りてお礼申し上げます。

 

詳細のご案内5/23()オンラインイベントについて]

 

 

 

 

2020510

 

 

5/23()オンラインイベントについて]

 415日に当ページにてご案内しました、523日開催のオンラインイベントの詳細をお伝えします。

 

外出することが難しい今だからこそ不安を一人で抱えるのではなく、話せる場を作りたいと思い企画したイベントです。 私たちもZoomを使ったミーティング等は日が浅く、進行に至らない点も出るかもしれませんが、エーラスダンロスの患者に限らず、興味を持たれた方に参加いただけると嬉しいです。

皆様のご参加、心よりお待ちしております!

 

1.日 時 :523日 10時~12時頃

2.方 法 :オンラインソフト(アプ)Zoomによるミーティング

3.内 容 :

10:00-10:10 開会あいさつ

10:10-10:20 ナレッジクリエーション・フェローの方よりポジティブマインドについてのお話

10:20-10:40 認定遺伝カウンセラーの方よりメンタルサポートについてのお話

10:40-10:50 休憩タイム

10:50-11:50 グループに分かれての対話会

EDSの型別や患者本人/親などの立場別に分けての座談会)

11:50-12:00 閉会あいさつ

途中参加/退室可能です 

 

4.参加方法:事前申し込み制です(参加費無料)。

本サイトのお問い合わせより申し込みをお願いします。

また申し込みの際に、本文に以下の3点をご記入願います。

・エーラス・ダンロス症候群の型 

EDSでない方は、ご家族・支援者などEDSとの関係についてご記入ください。

・お住まいの都道府県

・グループディスカッションで話したいテーマ(特にない場合は記載不要です)

 

お申込みいただいた方へ、メールにて個別に開催するZoomアドレスをご案内します。

なお、本ミーティング参加にあたっての準備事項をこちらのチェックリストにまとめておりますので、事前にご覧ください。

 

5.Zoomインストールについて

Zoomを初めて利用される方は、以下のURLをご覧の上、インストールをお願いします。

  ・PC/MACのかたはこちら

  ・iOSのかたはこちら

  ・Androidのかたはこちら

 

[難病及び小児慢性特定疾患の医療費助成に関する有効期間の1年延長について]

 

 

 

 

2020510

 

 

[難病及び小児慢性特定疾患の医療費助成に関する有効期間の1年延長について]

 厚生労働省より、新型コロナウィルス感染症の影響を踏まえ、指定難病・小児慢性特定疾病に係る受給者証有効期限を1年延長することが決定しました。

 詳しくは厚生労働省のページ

新型コロナウイルス感染症を踏まえた指定難病・小児慢性特定疾病に係る受給者証有効期間の延長について

をご覧ください。

 

 

5/23()オンラインイベント開催のお知らせ]

 

 

 

 

2020415

 

 

5/23()オンラインイベント開催のお知らせ]  

5/10更新

詳細プログラム並びにZoomのご案内方法等について、510日に更新しましたので、こちらをご参照ください。

 

 JEFA会合のために、予定を空けていただいていた方もいらっしゃると思い、同日523日(土)にオンラインイベントを行います!!

JEFAとして初めての試みですが、外出することが難しい今だからこそ不安を一人で抱えるのではなく、話せる場を作りたいと思い企画しました。

進行に至らない点もあるかと思いますが、参加いただけるとうれしいです。

皆さまのご参加お待ちしております!

 

 

[日本産科婦人科学会からのアンケート協力依頼(4/19まで)

 

 

 

 

2020410

 

 

[日本産科婦人科学会からのアンケート協力依頼(4/19まで)

 

 日本産科婦人科学会様より、遺伝性疾患に対する着床前診断に関する倫理審議会における資料としての「遺伝性疾患を患っておられる患者・家族の方の着床前診断への考え方 アンケート調査のお願い」をご案内いたします。

 

詳しくは下記URLをご参照ください。

<アンケート調査回答画面のURL
https://f.msgs.jp/webapp/wish/org/showEnquete.do?enqueteid=2095&clientid=14149&databaseid=fyu

 

なお、回答期限は4/19となります。ご協力よろしくお願いします。

 

 

重要2020年度JEFA会合(総会・医療講演会・交流会)開催延期のご連絡]

 

 

 

 

2020329

 

 

2020年度JEFA会合(総会・医療講演会・交流会)開催延期のご連絡]

 

 2020523日(土)に予定しておりましたJEFA会合(総会・医療講演会・交流会)については、昨今の事情を鑑み、開催延期を決定しました。

なお、延期後の開催日は20209月を予定しております。詳細につきましてはHPやメルマガにて改めてご連絡いたします。

宜しくお願いします。

 

 

COVID-19(新型コロナウィルス感染症)に関する情報のご案内]

 

 

 

 

2020323

 

 

COVID-19(新型コロナウィルス感染症)に関する情報のご案内]

 

 COVID-19(新型コロナウィルス感染症)について、WHOや政府等より重症化する患者の臨床的特徴の一例として心血管疾患が挙げられていますが、血管型エーラスダンロス症候群については国内外の関連疾患団体より以下の注意喚起がHPに掲載されていますので、ご紹介します。

 

 

 

1. 日本マルファン協会

COVID-19(新型コロナウィルス感染症)について2020.3.17更新)

2. The Marfan Foundation

New Statement Regarding COVID-19 and Genetic Aortic Conditions 2020.3.16更新)

 

3. The Ehlers-Danlos Society

COVID-19 [Coronavirus] Update2020.3.19更新)

 

 

 

[名城大学総合研究所

 難治性疾患発症メカニズム研究センター

 第1回セミナー 古庄知己先生講演内容のご紹介]

 

 

 

 

2020227

 

 

[名城大学総合研究所 難治性疾患発症メカニズム研究センター 第1回セミナー

 古庄知己先生講演内容のご紹介]

 

 215日に開催された名城大学総合研究所難治性疾患発症メカニズム研究センターの第1回セミナーにて古庄先生が「筋拘縮型エーラスダンロス症候群の発見、病態解明、そして治療法開発に向けた挑戦」と題して講演されましたので、ご紹介します。

 

また、この場を借りて、講演内容の掲載をご承諾いただきました古庄知己先生と山田修平先生に厚くお礼申し上げます。

 

 

日時

 

 

2020215 16時~17

場所

名城大学薬学部キャンパス

参加者

 

 

講演テーマ

 

 

筋拘縮型エーラスダンロス症候群の発見、病態解明、

そして治療法開発に向けた挑戦

 


講演の概要

 

・信州大学医学部附属病院遺伝診療科の説明

現在当病院では11家族13人を診ている。これだけの患者数を診ている病院は世界唯一である。患者情報が集約する体制をとれたのは良い環境にある。

 

・エーラス・ダンロス症候群の説明

 

・患者さんとの出会い

 

・症例報告

 

・ゲノム医学的アプローチ

原因遺伝子CHST14の発見。

 

・機能解析

EDS, Kosho Typeとして一時認知。

 

2009/12/11

Adducted thumb-clubfoot syndrome(内転母指-内反足症候群)」の原因遺伝子として

CHST14が報告された。論議を経て、これらは同一疾患であると結論付けられた。

 

・患者さんの身体的特徴

 

・最も深刻な合併症の1つ巨大皮下血腫

 

2016/3/3 The Ehlers-Danlos Society 国際会議にて新分類の論議

本疾患は新たな1つの病型(musculocontractural EDS;筋拘縮型EDS)として認知された。

 

・筋拘縮型EDSの診断基準の策定

 

・健康管理指針の策定

 

・現在の研究内容紹介

名城大学での尿中 デルマタン硫酸/コンドロイチン硫酸 分析の研究

⇒筋拘縮型EDS 症候群患者には尿中 デルマタン硫酸/コンドロイチン硫酸 が検出されない。

いずれ尿分析が可能となれば非侵襲性マーカーとなり、治療効果の判定などに役立てられるだろう。

 

ノックアウトマウス胎盤の研究

⇒周産期致死が多く、研究が難しい。胎盤要因なのかもしれないというデータがある。

 

iPS細胞を用いた研究

4名のEDS患者の培養皮膚線維芽細胞からiPS細胞を樹立。いろいろな細胞に分化させて病態解明につなげていく。ただ、とても難しいのですぐ成果が出るものではない。

 

治療法開発研究

⇒デスモプレッシン点鼻療法による巨大皮下血腫の予防・治療

 

遺伝子治療の基礎研究にも取り組んでいる。

 

・質疑応答

Q.治療とはどのようなもの?年齢に関しては?

⇒深刻な合併症(皮下血腫など)が減ることを目指すための治療となる。

将来目指すところは、出生後診断されたらすぐに治療ができること。

 

Q.病態の差があるのはなぜか?

⇒個体により違うのは確かだが、似ている部分もある。きょうだいでも異なる。分からない部分が多い。

 

Q.きょうだい共に患者という家族もいるが、2人目の出産時にはどのような気持ちだったのだろうか。

1人目がまだ診断されていない時期に、2人目を出産して同じ病気であったというケースがある。また、1人目の診断確定後に悩んだが2人目の出産を選択した家族もいる。

常染色体劣性遺伝なので1/4の確率です。遺伝カウンセリングを受けていただくことをおすすめします。遺伝確率も家族へ伝えた上で出産の判断してもらう。覚悟した上で出産する人もいる。

 

・感想

印象的だったのは、古庄知己先生の「新しい疾患を提唱することは、臨床遺伝学論文として最も価値ある事である、という先人の言葉に自分自身も励まされながら研究を続けた。」という言葉である。報告事例の無いことを研究し、自分達で道を切り拓いていくのは大変だったとおっしゃっていた。EDS患者は、体の不調を感じ一次医療機関を受診してもそこでエーラス・ダンロス症候群の可能性を示唆されることは少なく、専門医の元での診断へたどり着くまでに長い年月を要することが多い。自分の住んでいる町の医療機関では知られていなくとも、疑問を呈し続ける先にあるものを見失わないことが大切であると気づいた。

エーラス・ダンロス症候群に関する研究に全国の多くの研究者が携わっていることを知り、それはJEFAとして非常に励みとなった。治療法など表に出るまでは長く難しい道のりだが、未来をつくろうとしている気持ちは患者だけではなく、医療従事者と共に歩んでいることを実感ができた。『現在の研究内容紹介』に記したことは言葉の通り研究段階であるが、その確立に向けて従事している方の想いこそが私たちの希望である。

 

 

【重要:開催延期】[JEFA 交流会 in 名古屋」のご案内]

 

 

 

 

2020226

 

 

【重要:開催延期】[JEFA 交流会 in 名古屋」のご案内]

 過日ご案内いたしました本交流会は新型コロナウィルス感染症の影響を鑑み、開催日を延期することといたします。

 

日時、場所等

 

 

未定(後日改めてご案内します)


2020218日追記
新型コロナウィルスの感染拡大に鑑み、交流会を中止 させて頂く場合もございます。
実施可否につきましては3月中旬めどに当ページにて最終判断をご案内致します。

2020226日追記
4
5日開催とご案内していましたが、開催延期が決定いたしました。

 

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